Enhorabuena a Celia Viejo Martínez, residente de 4º año del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz por ser el autor de nuestro CASO DEL MES de OCTUBRE 2024
DESCRIPCIÓN DEL CASO:
Paciente de 20 años de edad que acude a urgencias por dismenorrea. En la exploración física se palpa una masa pétrea que llega casi al apéndice xifoides. Se realiza una ECO-TV y RM donde se objetiva una masa de aspecto sólido en cara anterior del útero de 22 x 14 x 10 cm y que depende del ovario derecho. Se decide realizar una laparotomía exploradora con exéresis de la lesión.
Imágenes:
¿Cuál es tu diagnóstico?
El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…
HE1
HE2
HE3
Macroscopia
CD117 y PLAP
SALL4 y OCT4
Podoplanina
CD30 y Glypican
Inhibina y hCG
CK AE1/AE3 y EMA
Diagnóstico: DISGERMINOMA
Aspectos esenciales:
Se presenta en mujeres jóvenes que presentan a veces disgenesia gonadal. Se suele presentar con dolor abdominal y LDH elevado en suero (PMID: 10726633).
El disgerminoma es el tumor maligno de células germinales más frecuente (PMID: 15863154).
En el 80% de los disgerminomas se observan alteraciones del cromosoma 12: isocromosoma 12p o amplificación del 12p. También existe mutación en KIT (exón 17) en un 30-50% de los disgerminomas (PMID: 21523721).
Macroscópicamente son masas de unos 15 cm, de coloración amarillenta y lobulados.
Microscópicamente presenta sábanas y nidos tumorales separados por finos septos fibrosos que contienen linfocitos. Los patrones menos comunes incluyen cordones, trabéculas, túbulos sólidos y pseudoglandulares ( PMID: 7270783).
El disgerminoma presenta un perfil inmunohistoquímicamente positivo para SALL4, OCT4, LIN28, NANOG, KIT (CD117), D2-40 y PLAP (PMID: 23240671). Las citoqueratinas pueden ser focalmente positivas. EMA, CD30 y glypican-3 (GPC3) son negativos (PMID: 16867864). La hCG y la inhbina suelen ser negativas pero puede existir positividad en células sincitiotrofoblásticas en pacientes con hCG en suero elevado (PMID: 23240671).
Los principales diagnósticos diferenciales son el carcinoma embrionario y el tumor del saco vitelino.
La tasa de supervivencia libre de progresión a 10 años es > 90%. La recurrencia se produce en aproximadamente el 10% de los casos, normalmente en los 2 años siguientes a la presentación inicial. El estadio es el principal factor pronóstico. (PMID: 29331749).