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#CasodelMes Octubre 2024

Enhorabuena a Celia Viejo Martínez, residente de 4º año del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz por ser el autor de nuestro CASO DEL MES de OCTUBRE 2024

 

DESCRIPCIÓN DEL CASO:

Paciente de 20 años de edad que acude a urgencias por dismenorrea. En la exploración  física se palpa una masa pétrea que llega casi al apéndice xifoides. Se realiza una ECO-TV y RM donde se objetiva una masa de aspecto sólido en cara anterior del útero de 22 x 14 x 10 cm y que depende del ovario derecho. Se decide realizar una  laparotomía exploradora con exéresis de la lesión.

 

Imágenes:

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

 

1.HE1

 HE1

 

2.HE2

HE2

 

3.HE3

HE3

 

4. Macroscopia

Macroscopia

 

5. CD117 y PLAP

CD117 y PLAP

 

6. SALL4 y OCT4

SALL4 y OCT4

 

7. Podoplanina

Podoplanina

 

8. CD30 y Glypican

CD30 y Glypican

 

9. Inhibina y hCG

Inhibina y hCG

 

10. CKAE1A3 y EMA

CK AE1/AE3 y EMA

 

 

 

 

 

 

 

Diagnóstico: DISGERMINOMA

Aspectos esenciales:

Se presenta en mujeres jóvenes  que presentan a veces disgenesia gonadal.  Se suele presentar con dolor abdominal  y LDH elevado en suero  (PMID: 10726633).

El disgerminoma es el tumor  maligno de células germinales  más frecuente (PMID: 15863154).

En el 80% de los disgerminomas se observan alteraciones del cromosoma 12: isocromosoma 12p o amplificación del 12p. También existe mutación en KIT (exón 17) en un 30-50% de los disgerminomas (PMID: 21523721).

Macroscópicamente son masas de unos 15 cm, de coloración amarillenta y lobulados.

Microscópicamente presenta sábanas y nidos tumorales separados por finos septos fibrosos que contienen linfocitos. Los patrones menos comunes incluyen cordones, trabéculas, túbulos sólidos y pseudoglandulares ( PMID: 7270783).

El disgerminoma presenta un perfil  inmunohistoquímicamente positivo para SALL4, OCT4, LIN28, NANOG, KIT (CD117), D2-40 y  PLAP (PMID: 23240671). Las citoqueratinas pueden ser focalmente positivas. EMA, CD30 y glypican-3 (GPC3) son negativos (PMID:  16867864). La hCG y la inhbina suelen ser negativas pero puede existir positividad en células sincitiotrofoblásticas en pacientes con hCG en suero elevado (PMID: 23240671).

Los principales diagnósticos diferenciales son el carcinoma embrionario y el tumor del saco vitelino.

La tasa de supervivencia libre de progresión a 10 años es > 90%. La recurrencia se produce en aproximadamente el 10% de los casos, normalmente en los 2 años siguientes a la presentación inicial. El estadio es el principal factor pronóstico. (PMID: 29331749).

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