DESCRIPCIÓN DEL CASO

Paciente de 12 años con antecedentes personales de tiroiditis autoinmune y familiares de abuela materna fallecida por meduloblastoma. Actualmente presenta cefalea de 6 meses de evolución que desde hace 8 semanas se asocia a vómitos y pérdida de peso. El dolor se presenta por las mañanas, es de naturaleza intermitente y muestra una localización frontal. Exploración neurológica sin hallazgos relevantes.

En RM se observa una lesión bulbomedular de 22 x 15 x 14 mm que realza de forma homogénea con gadolinio, a excepción de un componente quístico focal. Con diagnóstico de presunción de astrocitoma pilocítico, se realiza craneotomía media y resección subtotal bajo control neurofisiológico. Se recibe biopsia intraoperatoria; posteriormente, se completa la exéresis tumoral y se remite al servicio de anatomía patológica.

IMÁGENES

RM

Cito Intraoperatoria

Cito Intraoperatoria

Cito Intraoperatoria

HE

HE

HE

GFAP

S100

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

DIAGNÓSTICO:

Xantoastrocitoma pleomórfico, grado II de la OMS 2016.

Aspectos esenciales:

• Los Xantroastocitomas pleomórficos (XAP) son neoplasias primarias infrecuentes. A pesar de su característico pleomorfismo, es un glioma de bajo grado (II de la OMS), con relativamente buen pronóstico (PMID: 29805393). No obstante, alguien que no esté familiarizado con esta entidad puede diagnosticarlo erróneamente como glioma de alto grado debido a su atipia.

• Los XAP representan <1% de los tumores cerebrales primarios y ocurren predominantemente en niños y adultos jóvenes. Una localización habitual es el lóbulo temporal y suele mostrar componente quístico (PMID: 33963808).

• Al microscopio, el XAP muestra una densidad celular moderada. Se compone por células pleomórficas, fusiformes o multinucleadas, con citoplasma eosinófilo o xantomatoso. Además, se observan vasos, infiltrado linfosplasmocitario y un bajo índice mitótico (PMID: 29805393).

• A diferencia de los gliomas de alto grado, en las citologías los XAP muestran un fondo limpio sin necrosis, fragmentos celulares o actividad mitótica relevante (PMID: 28084690).

• Respecto al inmunofenotipo, expresan S100, GFAP, Olig-2 y vimentina. Las células muestran negatividad para IDH1, NeuN, EMA y Citokeratinas. Se puede observar en ocasiones presencia de una trama de fibras reticulínicas en el seno de la lesión (PMID: 31933927).

• Los XAP pueden malignizar a un Xantoastrocitoma Pleomórfico Anaplásico (XPA) (grado III de la OMS) o a Glioblastoma (grado IV de la OMS). Se considera transformación a XPA cuando el recuento mitótico es mayor de 5 mitosis por campo de gran aumento (PMID: 31535562).

• Se considera la cirugía el tratamiento de elección, reservándose la radioterapia y la quimioterapia para casos de mal pronóstico. La supervivencia a 5 y 10 años es del 77,8% y 68,5% respectivamente para las resecciones subtotales (PMID: 33963808).

• Si se realiza una resección total aumenta la supervivencia y el tiempo medio sin recaídas; sin embargo, si se confunde esta entidad con una de alto grado (en la intraoperatoria o por juicio del neurocirujano) quizá se practique una exéresis parcial o se desestime (PMID: 28084690). Debido a esto, la información clínica y radiológica precisa es esencial para el correcto diagnóstico intraoperatorio.

• La mutación BRAF se ha encontrado en el 63-70% de los XAP y en el 47,4-57% de los XPA (PMID: 31535562). Esta mutación es la más frecuente en los XAP, y sirve para dividirlos en BRAF-mutado y BRAF-wild type (este último con peor pronóstico). La alteración en el gen BRAF actúa a través de la vía MAPK, y puede servir como diana para futuros tratamientos (PMID: 29805393).