Enhorabuena a Celia Viejo Martinez, residente de 4º año del Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz, por ser el autor de nuestro CASO DEL MES de MAYO 2024.   

DESCRIPCIÓN DEL CASO:

CASO CLÍNICO

Mujer de 49 años que acude a consulta al referir molestia constante de intensidad leve en la mama izquierda. Se realiza un estudio ecográfico donde se objetiva un nódulo hipoecogénico con alteración de la transmisión BIRADS 4A que mide 17 x 8 x 7 mm y se localiza en el cuadrante superior izquierdo. Con todo esto se decide realizar una BAG y posteriormente una tumorectomía.

Imágenes:

1-HE1 BAG

2-HE2 Tumorectomia

3-HE3 Tumorectomia

4-HE4 Tumorectomia

5-Receptores de estro?genos

6-Receptores de progesterona

7-CD34

8-Desmina

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

Diagnóstico:  MIOFIBROBLASTOMA VARIANTE LEIOMIOMATOSA.

Aspectos esenciales:

El miofibroblastoma aparece más frecuentemente en el parénquima mamario aunque puede aparecer en otras localizaciones como la zona inguinal. Representa la mayoría de lesiones mesenquimales con células fusocelulares de la mama (PMID: 18976021).

Presenta un crecimiento lento, no doloroso y sin efecto masa. Las imágenes radiológicas muestran una masa bien circunscrita, lobulada y homogénea sin calcificaciones (PMID: 18976021, 27936420).

El tumor esta bien delimitado y suele estar formado por células blandas, ovaladas y fusiformes, con un citoplasma de pálido a eosinófilo, dispuestas al azar o en fascículos cortos que se entrecruzan con haces de colágeno intercalados y variablemente hialinizados. Las mitosis están ausentes o son raras. No suele observarse atrapamiento de los conductos o lobulillos mamarios (PMID: 26328916).

Las células tumorales coexpresan desmina y CD34, junto con receptores de estrógenos y progesterona. Existe pérdida de RB1 en un 90% de los casos (PMID: 18976021).

Existen diferentes variantes como la leiomiomatosa que se caracteriza por fascículos de células tumorales con diferenciación musculoesquelética. Los núcleos presentan forma de “cigarro” con citoplasma eosinófilo. Las células tumorales pueden ser CD34 negativo y presentan pérdida de RB1 en un 50% de los casos (PMID: 28751104).

Molecularmente estos tumores presentan deleción 13q14 que puede ser confirmada por FISH hasta en un 80% de los casos (PMID: 10878550).

El tratamiento es la resección quirúrgica (PMID: 18976021).